Polycystisk leversjukdom (PKH) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att många vätskefyllda cystor bildas i levern. Sjukdomen kan uppträda isolerat eller i samband med polycystisk njursjukdom (ADPKD). Även om det vanligtvis inte ger några symtom kan PKH med tiden leda till hepatomegali, buksmärta och olika komplikationer. Cystorna orsakas av störningar i gallvägarnas differentiering, men hos kvinnor kan cysttillväxten påskyndas av hormonernas påverkan. I vissa fall kan allvarliga problem, såsom cystruptur, blödning eller infektion, uppstå. Därför är PKH, särskilt i avancerade stadier, en viktig sjukdom som kräver behandling och uppföljning.
| Definition | Polycystisk leversjukdom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av att många vätskefyllda cystor bildas i levern. Cystorna är oftast godartade och kan växa utan att påverka leverfunktionen. |
| Symtom | Känsla av fyllighet eller obehag i buken, smärta i övre högra kvadranten, uppblåsthet i den övre delen av buken, matsmältningsproblem samt i vissa fall illamående och en känsla av snabb mättnad. Det är vanligtvis asymtomatiskt och upptäcks ofta av en slump vid bilddiagnostik för andra tillstånd. |
| Orsaker | Polycystisk leversjukdom är en genetisk sjukdom som vanligtvis är ärftlig i autosomalt dominant form. Den orsakas oftast av mutationer i PKD1- eller PKD2-generna. Ibland utvecklar individer med autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) även levercystor. |
| Riskfaktorer | Genetisk benägenhet, närvaron av autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) och kvinnligt kön (särskilt eftersom östrogen tros påverka cysttillväxten). |
| Diagnostiska metoder | Ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRI) används för att bedöma antalet, storleken och fördelningen av cystorna i levern. Genetiska tester kan genomföras för att bekräfta ärftliga sjukdomar. |
| Behandlingsalternativ |
– Uppföljning: Asymtomatiska fall övervakas regelbundet med bilddiagnostik. – Medicinsk behandling: Smärtstillande medel eller behandlingar som saktar ner cysttillväxten används vid symtom orsakade av stora cystor. – Kirurgiska ingrepp: Detta innefattar cystdränage, cystektomi (borttagning av stora cystor) eller i sällsynta fall levertransplantation (när stora cystmassor stör leverfunktionen). |
| Komplikationer | Sällan kan leverfunktionen påverkas negativt, och cystruptur (sprickbildning), blödning eller tryck på närliggande organ kan förekomma som en följd av hepatomegali. |
| Förebyggande åtgärder | Eftersom polycystisk leversjukdom är ärftlig går det inte att förebygga sjukdomen, men regelbunden uppföljning är viktig för att övervaka cysttillväxten och förhindra komplikationer. Personer med en familjehistoria bör genomgå rutinmässiga kontroller. |
| Uppföljning och livsstil | För att stödja leverfunktionen bör alkoholkonsumtionen begränsas, regelbunden motion och en balanserad kost upprätthållas; undvik positioner som utövar tryck på levern, följ upp med regelbundna läkarbesök och undvik hormonbehandlingar som kan öka cysttillväxten. |
Vad är polycystisk leversjukdom och hur utvecklas den?
Polycystisk leversjukdom (PKH) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av bildandet av många vätskefyllda cystor i levern. Dessa cystor uppstår på grund av onormala vidgningar i gallvägarna och följer oftast ett autosomalt dominant ärftlighetmönster. PKH kan förekomma som en isolerad leversjukdom eller i samband med polycystisk njursjukdom (ADPKD). Ofta utlöses sjukdomen av mutationer i gener som PRKCSH och SEC63, vilka leder till funktionsnedsättningar i gallvägscellerna och därigenom triggar cystbildning.
Även om cystorna vanligtvis inte ger några symtom, kan vissa patienter uppleva buksmärta och illamående. I avancerade fall kan tillväxten av cystorna leda till en förstoring av levern (hepatomegali). PKH kan uppträda isolerat eller vara associerat med ADPKD, där njurcystor också förekommer. Den grundläggande skillnaden mellan dessa former är närvaron av njurcystor.
Vad orsakar polycystisk leversjukdom?
Polycystisk leversjukdom (PKH) i sin autosomalt dominanta form (ADPKH) orsakas främst av mutationer i generna PRKCSH och SEC63. Dessa gener spelar en avgörande roll i proteinveckning och kvalitetskontroll i det endoplasmatiska retikulumet (ER). PRKCSH kodar för hepatokystin, ett protein som ingår i glucosidas II-komplexet och ansvarar för korrekt mognad av proteiner. Mutationer i PRKCSH stör proteinveckningsprocessen, vilket leder till en ackumulering av felaktigt veckade proteiner och ökad cellulär stress. Detta medför en nedbrytningsprocess i ER och initierar cystbildning i levern.
SEC63-genen är en del av ett komplex som möjliggör transporten av proteiner genom ER-membranet. Mutationer i SEC63, likt de i PRKCSH, hindrar korrekt proteinveckning, vilket leder till cystbildning i leverceller. Detta förklaras vanligtvis med den dubbla träff-hypotesen:
- Först uppstår en germlinjemutation i en kopia av PRKCSH- eller SEC63-genen.
- Därefter sker en somatisk mutation i den andra kopian, vilket leder till fullständig förlust av funktionen hos hepatokystin eller SEC63.
Vilka symtom har polycystisk leversjukdom?
Polycystisk leversjukdom (PKH) ger oftast inga symtom i de tidiga stadierna, men med tiden kan olika symtom uppträda. Tillväxten av levern och expansionen av cystorna kan leda till buksmärta, uppblåsthet och en känsla av tidig mättnad. I vissa fall kan cysttillväxten även ge upphov till gastroesofageal reflux och andningssvårigheter. Dessutom kan komplikationer som cystruptur, infektion och blödning uppstå. Levercystor leder sällan till allvarligare problem såsom ascites eller portal hypertension, och i de flesta fall bibehålls leverfunktionen trots cystornas närvaro. Därför bör PKH följas noggrant.
Hur diagnostiseras polycystisk leversjukdom?
Vid diagnos av polycystisk leversjukdom (PKH) spelar bilddiagnostik en avgörande roll för att fastställa närvaron av cystor. De tre huvudsakliga bildteknikerna som används är ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).
- Ultraljud: Ultraljud är den primära metoden vid PKH-diagnos tack vare dess tillgänglighet och låga kostnad. Dessutom används ingen strålning, vilket gör metoden säker. Ultraljud ger tydliga bilder av cystor i olika storlekar och är effektivt för att upptäcka enkla cystor.
- CT-skanning: CT-bilddiagnostik ger detaljerad information om antalet, storleken och placeringen av cystorna i levern. Den ger mer detaljerade tvärsnittsbilder än ultraljud och kan även visa egenskaper hos cystvätskan, vilket är användbart för att identifiera komplikationer såsom cystinfektioner eller blödningar.
- MRI: Även om MRI är dyrare är det den mest känsliga metoden för en detaljerad analys av cystornas komplexa strukturer. Den används ofta när ytterligare information behövs efter ultraljud eller CT, och spelar en viktig roll vid behandlingsplanering och differentiering av cysttyper.
PKH upptäcks ofta av en slump vid bilddiagnostik för andra hälsoproblem. Diagnosen fastställs vanligtvis genom att det finns mer än 10 cystor och baseras på de diagnostiska kriterier som fastställts av European Liver Studies Association.
Vilka behandlingsalternativ finns för polycystisk leversjukdom?
För polycystisk leversjukdom (PKH) finns både medicinska och kirurgiska behandlingsalternativ. Behandlingen anpassas efter sjukdomens svårighetsgrad och symtom. Ett medicinskt alternativ är att använda somatostatinanaloger, exempelvis oktreotid och lanreotid, vilka kan minska cystornas volym och sakta ner leverförstoringen genom att undertrycka tillväxthormoner och förhindra vätskeansamling i cystorna. Långvarig användning av dessa läkemedel kan minska symtom såsom bukobehag och uppblåsthet.
Kirurgiska ingrepp används i mer avancerade fall. Beroende på patientens behov finns följande alternativ:
- Cystaspiration och skleroterapi: En metod där vätskan ur stora cystor avlägsnas, följt av injektion av en skleroserande substans för att förhindra återbildning. Denna minimalt invasiva metod ger tillfällig lindring och minskar symtomen.
- Cysteafenestration: Används hos patienter med allvarliga symtom för att minska cystornas volym, vilket minskar leverns storlek och lindrar buksmärta.
- Hepatisk resektion: Om cystorna är lokaliserade till ett visst område kan den drabbade leverdelen kirurgiskt tas bort, vilket kan ge symptomatisk lindring.
- Levertransplantation: I de mest avancerade fallen, när cystmassor allvarligt försämrar leverfunktionen, övervägs levertransplantation som en sista utväg, vilket på lång sikt kan leda till fullständigt återhämtning.
Vanliga frågor
Vad är polycystisk leversjukdom och hur diagnostiseras den?
Polycystisk leversjukdom (PKH) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av att flera cystor bildas i levern. Sjukdomen kan uppträda som en isolerad leverstörning eller i samband med autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Diagnosen ställs genom att man fastställer antalet och storleken på levercystor med hjälp av bilddiagnostik såsom ultraljud, CT eller MRI. MRI är särskilt känsligt och är fördelaktigt för patienter med kontrastallergi eller nedsatt njurfunktion.
Vilka symtom har denna sjukdom?
Polycystisk leversjukdom (PKH) är oftast asymtomatisk och upptäcks av en slump. När symtom uppträder kan patienter uppleva buksmärta, uppblåsthet och en känsla av snabb mättnad efter att ha ätit. I allvarliga fall kan en förstorat lever leda till bukdistension, andnöd och tidig mättnad. I sällsynta fall kan komplikationer såsom cystblödning, infektion eller ruptur uppstå, vilket ofta manifesterar sig med plötslig buksmärta och feber. Kvinnor drabbas oftare, vilket tros bero på östrogenets påverkan på cystutvecklingen.
Kan polycystisk leversjukdom omvandlas till cancer?
Polycystisk leversjukdom (PKH) kännetecknas av många godartade cystor i levern och betraktas vanligtvis inte som en premalig tillstånd. Cystorna i sig är inte cancerösa, även om komplikationer som infektion eller blödning sällan kan utvecklas. Det finns dock inga övertygande bevis för att PKH ökar risken för levercancer.
Vilka behandlingsalternativ finns?
Behandlingen av symptomatisk PKH kan inkludera användning av somatostatinanaloger, såsom oktreotid och lanreotid, vilka kan minska cyststorleken och sakta ner leverförstoringen. För stora cystor kan cystaspiration följt av skleroterapi utföras. Kirurgiska ingrepp, såsom cystafenestration, leverresektion och i avancerade fall levertransplantation, är även möjliga alternativ. Valet av behandling baseras på cystornas fördelning och den övergripande leverfunktionen.
Vad kan göras för att förebygga polycystisk leversjukdom?
Eftersom polycystisk leversjukdom är en genetisk sjukdom går det inte att förhindra att den uppstår, men sjukdomens progression kan hanteras. Regelbunden uppföljning är viktig för att övervaka cysttillväxten och förhindra komplikationer. Personer med en familjehistoria bör genomgå rutinmässiga kontroller.
